Синдром Марфана

Общие сведения

Синдром (болезнь) Марфана (Marfan syndrome) относится к группе наследственных коллагенопатий - заболеваний соединительной ткани человека и имеет полиорганные проявления. Первоначальные признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата описаны французским педиатром А.Марфаном. В последующем значительная патология выявлена в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, составивших классическую триаду. Однако менее ярко выраженные изменения определены в других органах: бронхо-легочной системе, коже, твёрдой мозговой оболочке. Медико-генетические и молекулярно-генетические исследования выявили мутацию в гене, кодирующего метаболизм коллагена соединительной ткани и обусловливающих клинические проявления заболевания.

Клиника и диагностика синдрома Марфана

Наиболее яркими обращающими на себя внимание, являются ортопедические проявления синдрома Марфана. По современной классификации Ghent Nosology синдром Марфана определяется по большим и малым критериям клинических симптомов в органах скелета, зрения, сердечно-сосудистой и дыхательной системах, коже, твёрдой мозговой оболочке, а также генетических проявлений мутации в гене фибриллина-1 (FBN1) аутосомы 15q21.1 наследовании маркерного гаплотипа ДНК.

Из ортопедических проявлений синдрома Марфана по Ghent Nosology являются большие критерии: килевидная и воронкообразная грудь III-IV степени, сколиоз III-IV степени, арахнодактилия, плоскостопие, разгибательная контрактура локтевых суставов, высокий рост, микросоматический тип развития, долихостеномелия, диспропорция размеров тела. К малым критериям патологии скелета относится: воронкообразная грудь I-II степени, сколиоз I-II степени, гипермобильность суставов, высокое нёбо, неровные зубы, «птичье» лицо. Патология органов зрения проявляется большими критериями - эктопией хрусталика (после 40 лет), малыми критериями - уплощением роговицы, увеличением аксиальной оси глаза (миопией), гипоплазией радужной и цилиарной мышцы. Патология сердечно-сосудистой системы проявляется: большими критериями - дилатацией корня аорты, расширением синуса Вальсальвы, расслаивающей аневризмой аорты (после 40 лет); малыми критериями - пролапсом митрального клапана, дилатацией легочной артерии (после 40 лет), кальцификация митрального кольца (после 40 лет). Из патологии бронхо-легочной системы и кожи большие критерии отсутствуют. Малые критерии - апикальная буллёзная эмфизема и спонтанный пневмоторакс, атрофические стрии и рецидивирующие грыжи. Большим критерием является эктазия твёрдой мозговой оболочки, рахишизис поясничных позвонков. Генетические большие критерии представлены выше.

Для диагностики синдрома Марфана по Ghent Nosology необходимо минимум наличие по одному большому критерию в двух системах и одного малого в третей. Изменения в твёрдой мозговой оболочке и генетические признаки являются дополнительными критериями.

Показания и противопоказания к хирургической коррекции ортопедических проявлений синдрома Марфана

Из ортопедических проявлений синдрома Марфана, требующих хирургической коррекции, являются тяжелые деформации грудной клетки, сколиоз III-IV степени, плоско-вальгусные стопы.  Функциональные нарушения легочной и сердечно-сосудистой систем, которые присущи при самостоятельных деформациях грудной клетки и позвоночника, они имеются и при синдроме Марфана. В то же время, при синдроме Марфана характерны изменения сердечно-сосудистой системы как первичные критерии патологии. Они могут быть существенными и повышать риск хирургических вмешательств на органах опорно-двигательного аппарата. Поэтому при определении тактики хирургического лечения должны учитываться показатели сердечно-сосудистой системы после консультации опытного кардиолога или кардиохирурга. При декомпенсированных показателях хирургическая коррекция ортопедических проявлений противопоказана.

При наличии сочетанных деформаций грудной клетки, позвоночника и стоп перед хирургом стоит важная дилемма этапности хирургического устранения этих дефектов. Многолетний опыт клиники хирургии позвоночника, основанный на лечении около 150 больных синдромом Марфана, свидетельствует о том, что рациональным является поэтапное устранение деформаций в следующем порядке: дефекты грудной клетки, сколиоз, плоско-вальгусные стопы. Такая этапность выполнения хирургических вмешательств позволяет рационально использовать время и методики операций, послеоперационное ведение, иммобилизацию и избежать осложнения.

Фотографии больных с синдромом Марфана